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刘女士拿到检测报告终于开心地笑了。5年前她生了一个女儿，贫血严重每个月都需要反复输血，医院检查考虑孩子为中间型a地中海贫血（简称“地贫”），是夫妻俩遗传的。
这几年刘女士一直想要怀一个健康的宝宝，咨询医生后了解到，可以通过产前诊断避免再生育患病宝宝。1个月前夫妇俩来杭州市妇产科产前诊断中心做了羊水穿刺，结果出来，是一个健康的胎儿，刘女士夫妻终于可以放心了！
这让人担忧的地中海贫血究竟是什么？跟一般贫血有什么区别？如何防备？今年的5月8日是第29个“世界地贫日”，让我们揭开它的面纱！
地中海贫血=普通贫血？
地贫是一种遗传性的疾病，通常是由于遗传的基因缺陷所致。而普通贫血的发生，往往是由于缺乏造血原料铁剂或者叶酸、维生素B12所导致。
中重度的地贫患者通常需要进行输血治疗，只能缓解病人的症状，延长病人的生存时间，无法从根本上获得治愈。而普通贫血的患者查明病因后，通过治疗，一般可以获得痊愈。
地贫是我国南方地域最常见、危害最大的遗传病，我国南方地域地贫基因携带率达2.5%~25%[1]。其中以广东、广西、海南地域尤为严重，三省的地贫基因携带率高15%~24%[2-4]。
地中海贫血有哪些类型？
根据受累的蛋白肽链差别，将地中海贫血分为α、β、γ、δβ和δ等差别类型，其中以α和β地中海贫血最为常见。
根据基因缺失和临床表现的严重程度，又分为轻型、中间型和重型。
地中海贫血有哪些症状？
临床症状轻重不一，可从无明显症状到致死性的溶血性贫血。临床表现呈多样性，可表现出肝脾肿大、黄疸、发育迟缓、特殊面容等。
轻型患者
无症状或轻度贫血，一般无需治疗。
中间型患者
大多数幼童期出现症状，贫血程度随着年龄增大越来越严重。
在服用氧化性药物、抗疟药物等会诱发急性溶血，加重贫血症状，甚至危及生命。
重型α-地贫患者
临床上又称胎儿水肿综合征，为致死性血液病。
胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或出生后死亡；孕妇也可能出现一些并发症，严重时危及孕妇生命。
重型β-地贫患者
出生时无临床症状，一般3-6个月开始出现逐渐加重的贫血，常伴有轻度黄疸、肝脾肿大、发育不良等。
如不进行规范治疗，会出现典型的地贫特殊面容，症状随年龄增长而加重。若不及时治疗，多于童年夭折。
中、重型地中海贫血
缺乏理想的治疗手段
如今可能根治重型β-地贫的方法是造血干细胞移植，但面对两种困难：
- 治疗费用高，超40万元；
- 配型难，仅10%患者配型成功。
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者。
通常在地贫筛查或家系观察时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。如今我国地贫基因携带者约3000万人。
如何防备地中海贫血？
地贫虽然无法根治，但可以防备。
通过开展婚前、孕前或孕期地贫筛查，找出可能出生中重地贫患儿的家庭进行产前确诊，防止中重度地贫患儿出生，这是如今防备地贫的最有效措施[5]。
END.
素材提供丨张艳珍
编辑/监制 | 健康事业发展部
参考文献：
[1] 中国地中海防治蓝皮书，2015.
[2] The prevalence and spectrum of α and β thalassaemia in Guangdong Province: implications for the future health burden and population screening[J]. Journal of Clinical Pathology, 2004.
[3] Yi, Shang, Zheng, et al. Prevalence and genetic analysis of alpha- and beta-thalassemia in Baise region, a multi-ethnic region in southern China[J]. Gene An International Journal Focusing on Gene Cloning & Gene Structure & Function, 2017.
[4 ] Yao H , Chen X , Lin L , et al. The spectrum of α- and β-thalassemia mutations of the Li people in Hainan Province of China[J]. Blood Cells Molecules & Diseases, 2014, 53(1-2):16-20.
[5] 徐湘民. 地中海贫血防备控制操作指南[M]. 人民军医出版社, 2011. |
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