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关注地贫儿
重在预防
天下地贫日科普
难以忘记她6年前孕4月余到西安市中心医院做B超时，被告知胎儿水肿，后来听从产科医生建议行羊水穿刺，提示胎儿为重度α-地中海血虚，只好引产终止妊娠。而后夫妻俩行地中海血虚基因检测，均为轻型a-地中海血虚。4年前通过胚胎植入前诊断（俗称第三代试管婴儿），明确胚胎不含有地中海血虚基因，终极顺产一健康宝宝。
“一定要去做孕前查抄！”现在的李女士几乎成了一位不折不扣的孕前查抄“义务宣传员”，因为这里面有她自身的惨痛教训。
提及血虚，北方人并不陌生，但提及地中海血虚，却有大部分人一脸茫然了。5月8日为“天下地贫日”！积极参与地贫筛查，安心孕育健康宝宝，助力宝贝健康成长是我们每个人的心愿！今天我们就借天下地贫日来临之际一起聊一聊这个疾病与妊娠的关系吧！
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什么是地中海血虚？
地中海血虚（简称地贫），又称海洋性血虚、珠蛋白合成障碍性血虚，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性血虚，是临床上最常见的单基因遗传病之一。全天下每年有超过5万名地贫患儿出生。我国重型和中间型地贫患者约有30 万人，地贫基因携带者高达3000万人，地贫基因携带者非孕期会呈现不同水平的血虚，妊娠不仅会加重血虚水平，还会导致与血虚相关的产科归并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理，是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。
地贫有哪些分类及临床特征？
根据地贫的临床严峻水平，可以分为静止型或轻型地贫，中间型地贫和重型地贫。
1.静止型或轻型地贫：没有显着症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经查抄，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。
2.中间型地贫：胎儿期多无临床表现。生后逐渐出现以下临床表现：不同水平的血虚、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。随着年龄的增长，孩子会出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重血虚，甚至发生溶血危象，危及生命。
3.重型地贫：胎儿期即可出现严峻水肿、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液、肝脾肿大、发育迟缓、胎盘水肿增厚，基本不能存活至出生；母亲并发妊娠期高血压疾病等；即使出生，也往往很快死亡，或者出生后几月之后出现模样形状呆滞、发育也比较迟缓，病情进展非常快，只能通过输血维持生命，或需要做骨髓移植手术，否则活不了多长时间。
地贫会传染？会遗传吗？
地贫是单基因遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
妊娠期如何筛查和诊断地贫？
地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地域，应在婚前或计划妊娠前进行地贫和血红蛋白病的筛查。地贫高发地域也可以对新生儿及健康体检中发现的血虚患儿进行地贫筛查。
筛查方法：通过血常规查抄和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。
诊断方法：
如何预防和及早发现、治疗地贫？
地贫目前治疗手段非常有限且价格高昂。地贫重在预防，主要采取三级预防策略。
一级预防是通过婚前孕前优生查抄：及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划。如夫妇双方均为α地贫或β地贫缺陷基因的携带者，则应在孕期尽早担当产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
二级预防是产前预防：针对高危人群妊娠实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，如基因型为重型地贫可选择实时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
三级预防是开展新生儿疾病筛查：做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
地贫可以治愈吗？
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。在地贫高发地域开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
地贫患者孕前孕期如何管理？
孕前管理：轻型地贫患者临床上多无血虚症状或症状轻微，非孕期一般不需特殊处理惩罚。中间型或重型地贫患者在计划妊娠前应常规孕前查抄，筛查有无终末器官损伤并处理惩罚并发症。
孕期管理：轻型地贫孕妇遵从孕期保健指南定期复查血常规；重型地贫患者孕期要评估糖代谢、甲状腺和心脏功能；中间型和重型地贫患者孕期并发严峻血虚时可予输血治疗，孕期要做好深静脉血栓的风险评估和预防。
地贫患者如何进行产时和产后管理？
地贫不是剖宫产的指征。
地贫患者的分娩时机依据血虚水平和产科指征决定。没有产科归并症/并发症的轻型地贫孕妇可期待至自然临产；有产科归并症/并发症的地贫孕妇依据相应的高危因素综合判断终止妊娠的时机。
积极处理惩罚第三产程以预防产后出血。产后常规检测Hb水平，加强血虚管理。鼓励母乳喂养，制止母乳喂养后可思量恢复祛铁治疗。新生儿出生时给予常规护理，不须即刻监测血常规。
5月8日，天下地贫日，希望我们携起手来，积极行动，从我做起，关注地贫，做好三级预防！欢迎您到西安市中心医院妇产科就诊！这里有最热情的护理职员，有最专业的产科医生，她们临床经验丰富、团队技术过硬，可为您提供全方位的孕前、产前、产时及产后查抄治疗，为实现母婴安全保驾护航！
参考文献：
[1]Modell B, Darlison M. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators[J]. Bull World Health Organ, 2008,86(6):480-487. DOI: 10.2471/blt.06.036673.
[2] 中华医学会围产医学分会，中华医学会妇产科学分会产科学组.地中海血虚妊娠期管理专家共识[J].中华围产医学杂志，2020, 23(9):577-584.
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作者：妇产科 胡 静
编辑：宣传科 杨心睿
审核：宣传科 张 狄
（文中部分图片源自网络，如有侵权请联系删除）
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