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举世罕见的PIK3CD突变,被湖北男孩遇上,妈妈含泪陈诉痛心过程

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发表于 2021-8-6 17:15:00|来自:中国浙江湖州 | 显示全部楼层 |阅读模式
“过去这段时间,真的对不起你和孩子,我如今返来了肯定好好对你们。”孩子爸爸返来时跟我说了这些话。听到他的话,我嚎啕大哭,似乎要把这两年受到的所有委屈都逐一哭出来。

我叫王立姣,湖北潜江人,今年41岁,是一位单亲妈妈。在孩子抱病后,我和孩子爸爸仳离了。如今他终于返来,带着他的歉意与愧疚。孩子爸爸跟我表示:如今他返来了,预备和我一起面对未来的磨练。
我的孩子名叫陈子函,今年8岁,在他出生3个月后便不绝抱病,且久治不愈。直到2018年3月,他才被最终确诊为免疫缺陷病(PIK3CD突变)。这种病十分可骇,它不仅折磨着我的孩子,也折磨着我们整个家庭。

(图为孩子小时候照片)
2013年3月13日子函出生,他快满100天的时候突然抱病了。开始只是发烧咳嗽,挂了呼吸内科被诊断为严峻性肺炎,住院20多天,肺部另有拇指大的一块阴影无法消除。子函8个多月时因为肺炎再次住院,厥后每隔一段时间他都会咳嗽。到了2岁多的时候他突然大便带血,治了两个多月也不见好转。
今后,子函的咳嗽从未制止,一年365天不分白入夜夜地咳,还经常伴有发烧。医生也执偾建议我们住院治疗,好一点了就让出院,如此反反复复。我记得2017年11月,子函在家里又发烧了,吃药和物理降温都没有效,我便带着他去了医院。到医院挂完急诊,才发现本身其时身无分文。情急之下,我蹲在医院外的天桥上大哭。幸亏好心人多,他们给我捐了四五百元,才让孩子顺遂入院。

2017年,一次偶然的时机,我与一位病友聊到孩子的病情,病友建议换个科室。于是我挂了武汉同济医院专看疑难杂症的消化感染科,接诊的传授对子函的免疫功能产生了猜疑,猛烈建议我给孩子做个基因检测。我没敢大意,立即让医生给孩子采血,当天下战书子函的血样就送到了北京。
2018年3月,子函的基因检测结果终于出来了——免疫缺陷病(PIK3CD基因突变),这是2013年才被发现的原发性免疫缺陷罕见病。更让我感到绝望的是,在孩子确诊后,我和孩子的爸爸的矛盾越来越多,最终选择了仳离。屋漏偏逢连夜雨,我其时就以为:如今只剩下我和孩子相依为命了。但是其时我没有多少时间来伤心,因为孩子的病情越来越严峻,我必须得先承担起一个做母亲的责任。

2018年6月尾,子函高烧39度多,其时是破晓3点,所有的药都用了,高烧不光没退,反而上升到41度多。其时医生接纳了很多降温的办法:酒精擦身没作用,冰块不起作用。如许的情况太伤害,孩子被告急转入了重症监护室,其时候我已经拿不出钱来了。没有办法的我只能在病房门口嚎啕大哭,看着医生和护士不绝地收支病房,而我却什么都做不了。
那是我人生中过得最漫长的一夜。子函其时的情况危急,医生只能给他上激素药用来退烧。后经医护人员积极抢救,子函总算从鬼门关被救了返来,可高烧还是未退,因为用药的缘故原由,他的肚子涨得像个皮球,脾肝和淋巴结也开始肿大。随后医生找我发言,建议我们去重庆或上海去找治疗免疫缺陷的专家。

(图为孩子)
2018年8月,我带着子函去了重庆医科大学附属儿童医院,之后医生却建议我们去上海复旦大学附属儿童医院看看。
上海的医生给出了两个治疗方案:一是长期服用雷帕霉素和定期注射丙球;二是干细胞移植。同时医生还跟我说:“要想根治就必须做干细胞移植,可孩子的这个病现在国内还没有移植成功的案例,风险很大,如果术后产生排异反应人就没了。以是,不建议移植。”
厥后我决定还是根据医生的建议:接纳靶向治疗的方法。

(图为子函在吃药)
我带着孩子回到了家里,过上了每隔一段时间就要到武汉同济医院住院输丙球的生存。药量随着孩子的发展不断加大。我们每两到三个月必须到上海复旦大学附属儿科医院复查。
固然得益于当前的好政策,子函每个月输丙球通过医保渠道花不了多少钱,但是孩子如许的病,极易引发感染。每次感染都是高烧,情况危急,每次都要花去7、8千元。之前为了给孩子治病,我向四周的亲戚朋侪已经借了十几万元。孩子爸爸脱离后,我一个人带着子函在他读书的小学旁边摆小吃摊赖以为生。但是赚来的钱,仅够我们娘俩生存的。

(图为我在学校旁边卖小吃时的照片)
固然日子很苦,但子函智慧懂事,倒也让我安慰。记得有一次,我带着他去医院复查。走到门口时,我看到旁边一个阿姨脖子上戴着条漂亮的项链。我的眼神没有停顿多久,但还是被子函捕捉到了。子函跟我说:“妈妈,不消倾慕别人,等我长大了,我给你买项链,买漂亮衣服。”听到孩子的话,我泪流满面。
其时起,我便有了彻底治愈孩子的想法,于是开始思量为他移植。没有钱,我就随处“求人”,最终于2020年,通过爱心人士和基金会的资助,孩子迎来了进仓移植的时机。可在做骨髓配型的时候,我们却没有找到合适的供体。万般无奈之下,我抱着试一试的心态拨打了孩子爸爸的电话。因为医生说孩子与他爸爸大概能够配型成功。

这次让我感到意外的是,电话居然买通了。我跟孩子爸爸介绍了一下其时的情况,他很快就同意了我的请求。没过几天,孩子爸爸就从外地来到了我和孩子身边。他朴拙地跟我和孩子道歉,他说:“我愧对你们母子俩,我这次也想通了,无论后面结果怎样,我们都一起面对。”
这一次,为了我的孩子,我选择了包容他。2020年8月,孩子爸爸和孩子的骨髓配型结果出来了:相合六个点,符合做移植的条件。我和孩子爸爸找亲戚朋侪东拼西凑借了10万元,带着孩子来到了武汉预备做移植。但是来到医院后,却发现到处都要费钱:孩子做查抄、买药、租房、吃饭。短短的时间下来,这笔钱也很快就花没了。

(图为子函)
但是我们俩的想法却非常的刚强同一:无论怎样都要救我们的孩子!
2021年5月19日,子函正式进入移植仓。这一次孩子选择了爸爸陪着本身。小小的子函真的特别懂事,我知道他这是想用如许的方法让爸爸留在本身身边。孩子在移植舱内的日子不好过,在入仓的第二天,他就吐得特别厉害,血氧也开始低沉。
厥后医生找我发言,意思是:孩子如今反应这么大,畏惧孩子到了后面会坚持不住。听到这个消息时,那种绝望无助的感觉又压了过来,让人窒息。在我和孩子爸爸探究后,最终还是决定赌一把,坚持让孩子做下去。我们一路跌跌撞撞都走过来了,如今就差这一步,无论怎样都要咬牙坚持下去。

如今孩子和他爸爸在移植仓内“苦战”,我在表面负责后勤。天天我都经心地预备饭菜,做好后送到医院,但是孩子吃得却很少,看他如许,我心里别提有多难熬了。
我们一家人就像是在黑夜里摸索着前进,如今正处于最暗中、最寒冷的阶段。但我相信只要熬过这一关,优美辉煌光耀的阳光肯定会再次照进我们的家庭。
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