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失控食欲与古怪遗传病

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发表于 2024-6-19 06:21:43|来自:中国广东 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
  食欲是人类与生俱来的天性,如果没有获取足够的食品,人体就会陷入虚弱直至死亡,以是腹中空空时,在求生本能的支配下,人体就会产生强烈的进食冲动,这种冲动比疼痛更难忍受,甚至能让人丧失理智,吃下一些不可思议的“食品”,比如衣服、树皮甚至泥土。随着科学技术的发展和生活水平的进步,人们逐渐摆脱了饥饿的折磨,也不再常常体会到可怕的饥饿感——除了一小部分人。


  无药可治的遗传病


  有些人一生都饱受饥饿的困扰,始终在失控的食欲中沉沦,这并不是因为经济问题,而是因为他们不幸患病了。这是一种稀有的遗传病,患病概率只有1/15000,这种病在中国有个可爱的名字,叫做“小胖威利综合征”。


  小胖威利综合征的病因多为来自父亲的第15号染色体部分缺失。这点遗传物质的丢失会给孩子带来严重的影响,使刚出生的孩子非常虚弱,口腔肌肉张力不足,连吮吸奶水都困难,需要父母时时照看才能活下来。但长大一些后,这种情况就会完全逆转,孩子从吃不下变为吃不饱,时时都处于想进食的状态。




  1岁-3岁是大脑逐渐发育成熟的时期,此时第15号染色体缺失的影响开始显现:大脑中与食欲相关的部分功能异常,时时向身体发送出进食信号,于是孩子会不停地吃。在家长的放纵下,孩子会因为过量进食而肥胖,小小年纪体重就相当于数个成年男人的体重之和。别的,由于肌肉虚弱无力,患儿会比正常孩子语言更慢、走路更迟,一样平常连抓握都有困难,由此带来肢体、智能、情绪等发育迟缓的多重障碍。


  而随着年事的增长,难以控制的食欲还会带来一系列问题。为了控制孩子的体重,家长会希望孩子不要再过量进食,但是孩子却无法控制,为了获取食品,他们大概会做出捡拾垃圾、暴力抢夺、欺骗甚至偷窃食品等行为。肥胖的身体也给患者带来极大的负担,本就脆弱的骨骼和肌肉无法支持过量的脂肪,可怜的孩子寸步难行;大量摄入的糖分和脂肪逐渐堵塞心血管,糖尿病、高血压、心脏病等种种疾病会慢慢找上他们;肥胖的体型和“贪吃”的表象还会招来他人异样的眼光,给患者背上极大的精神负担,让他们更想要靠食品来化解这些压力,进入恶性循环。


  意想不到的病灶


  与其他遗传病一样,小胖威利综合征并没有什么有效的治疗药物,最好的方法是尽早确诊,尽早介入,通过严酷控制饮食、调节生长激素,可以改善生活质量。别的,通过对病灶的针对性治疗,可以在一定程度上控制食欲,但是此前,这个方法一直没有得到理想的效果,最近,科学家才发现,大概是因为找错了病灶。


  以前,科学家认为,第15号染色体缺失影响的是下丘脑的功能。下丘脑位于大脑腹面、丘脑的下方,存在着分泌生长抑素的神经细胞,是调节内脏活动和内分泌活动的较高级神经中枢。这个区域出现损伤,就会导致食欲下降;反过来,如果这个区域恒久活跃,就会刺激食欲的产生。但是,最近的研究表明,小胖威利综合征患者的持续的饥饿感其实来源于小脑中的信号紊乱。




  这个结论着实不可思议,如我们过去已知的,小脑主要控制着人体的平衡和运动,从未想过小脑也会影响人们的食欲。到场实验的研究人员一开始也不敢相信这个结论,但是实验效果改变了他们的想法:研究人员按照小胖威利综合征患者的基因图谱来修改小鼠的基因,然后观察实验小鼠的食量变革,同时通过跟踪大脑血流变革的方法,来判断神经回路与食欲之间的关系。效果发现,起初实验小鼠的食欲与正常小鼠相比,确实大幅进步,进食频率大增,但当小脑前部深层小脑核(aDCN)中的神经元被激活时,小鼠的进食频率虽然像之前一样,但它们每顿饭的饭量少了50%~75%;而这些神经元被抑制时,小鼠的饭量比正常情况下大。


  研究小组将眼光锁定在被喂食激活的aDCN神经元上,深入研究了该神经元在调节饥饿感和饱腹感方面的作用。实验效果表明,aDCN神经元是通过调节多巴胺的水平来调控食欲的。


  希望科学家的发现能早日用于指导临床治疗策略,减弱小胖威利综合征患者从饮食中获得的“奖励”,将患者从致命的食欲中解救出来。

来源:https://view.inews.qq.com/k/20240619A00JQB00
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