避免“唐氏宝宝”，预防唐氏综合症，从孕前开始准备

开始不断幻想

昨晚在家无意中看到一部关于唐氏综合征患者的电影，讲述了一位父亲发现自己刚出生的女儿是唐氏综合征患者，父亲想到自己的妹妹也是唐氏患者，给家庭带来了极重的负担，母亲甚至崩溃，父亲决定送走女儿后，内心充满愧疚又无法面对内心世界。看到影片中的唐氏患儿，我不禁想到了前几年我回老家时遇到的一个孩子，在回家路上时，看到一群小孩欺凌一个蹲在墙角的孩子，被欺凌的孩子一声不吭，流着口水，其他小孩嘲笑他，推搡他，我连忙走过去驱散了那群调皮小孩，拉起蹲在地上的孩子，他的面部特性告诉我这是一位患有唐氏综合征的宝宝，我问被欺凌的小孩怎么任由他们欺凌你呢？小孩呵呵笑道说没关系，说完之后就歪歪倒到地走了，我看着他远去的背影，想到他刚刚被欺凌后还能笑出来，不免感到心酸。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称天赋愚型或Down综合征，是由染色体非常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，正凡人的染色体是46条，而唐氏宝宝的染色体有47条，60%患儿在胎内早期即流产，唐氏儿的产生，遗传因素是其主要因素，具体表现10%的唐氏儿是因为父亲的染色体非常，存活者有明显的智能落伍、特别面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征新生儿面部辨识率很高，特点十分明显，主要有以下：
1、头发稀少，前囟门闭合晚，头颅整体外形畸形，短头畸形，枕部平坦，脖子较短。
2、眼睛间距过宽，外眼角上斜，内眼角赘皮，外耳小，虹膜的周围有白色斑点。
3、面部整体扁平，鼻梁低平，眼裂小，耳朵位置偏低。
4、舌体大，常伸舌时且流涎多，舌面上的沟裂也多。

除了面部的特性，唐氏儿还会出现智力低下；学习说话年龄晚且伴发音困难、说话不清等标题；陪同天赋性心脏病等其他器官畸形，运动发育差，常出现动作鸠拙、不协调，走路不稳等；生长发育障碍，身段矮小，四肢较短，出牙延迟且易错位，骨龄落伍，四肢短，肌张力低等系列标题。唐氏儿每每由于生理特别性和智力发育迟缓导致生活不能自理，如果存活至成人期，在30岁以后易出现老年痴呆的症状。唐氏宝宝在发展的过程中每每会遭受到异样的眼光，因为面部差异，有些调皮的孩子还会欺凌唐氏宝宝，把他们当成异类，社会上也存在许多区别对待举动。

如今没有有效预防唐氏综合征的医疗手段，主要是通过产前诊断早期发现、早期诊断。
备孕期间：
一、避免高龄产子：该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，高龄生养会让唐氏综合症发生率成倍增加，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000，35岁时为1/300，大于44岁为1/40。

二、双方提前孕前查抄：男女双方都要确定有无遗传病、染色体非常、流行症、工作性质有无打仗毒物、有无吸烟喝酒等不良习惯。

三、戒有毒物质：男女双方最好提前3～6个月戒烟戒酒戒咖啡因类戒有毒物质，提前3个月口服叶酸预防胎儿神经管畸形。
孕期：
一、孕期唐筛：产前诊断是预防唐氏综合征的有效步伐，唐氏儿固然是体貌特性比较明显，但是如果孕期通过B超等医学影像技术发现并不容易，所以孕前要配合医生进行合理性的遗传咨询以及遗传基因监测，孕期做好NT以及唐氏筛查或无创DNA等医学手段进行筛查。



二、定期产检：孕妇要谨遵医嘱定期产检，拿到唐氏综合征风险率结果后，肯定要询问医生是否需要进一步查抄，如果通过羊水穿刺或绒毛查抄诊断为胎儿患有唐氏综合征，可以考虑是否需要终止妊娠。

  三、禁忌乱用药：最重要的是孕期要尽量避免大量用药，因为部分药物会导致21三体综合症的发生。

  四、注意周围环境：孕妇黑白常敏感的，在孕期要阔别辐射，避免打仗化学物质、含农药的蔬果，要处于一个健康干净的环境。

固然如今我们无法为唐氏宝宝做出有效的治疗，但生命是多样化的，唐氏宝宝需要我们的包容和理解，他们同样需要被尊重，我们应该改变自己的观念，让唐氏宝宝感受到爱与温暖。

  我是梁医生，做有温度的儿科医生，与爱“童”在！